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Ampliarán estudio de defectos congénitos

El Centro Nacional de Genética realiza análisis cromosómicos, metabólicos y moleculares gratuitos para detectar males heredados

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A propósito de que el lunes 14 de octubre se celebra el cuarto aniversario del Centro Nacional de Genética Médica Dr. José Gregorio Hernández, está previsto que se amplíen sus servicios con la inauguración del laboratorio de biología molecular, que permitirá potenciar 10 investigaciones sobre enfermedades hereditarias, como las ataxias, la enfermedad de Huntington, el síndrome de Down, los defectos congénitos de reducción de extremidades y la discapacidad visual y auditiva de origen prenatal, informó el presidente de la Misión José Gregorio Hernández, Alejandro Zamora.

En el Centro Nacional de Genética, localizado en la Zona Industrial de Guarenas, estado Miranda, trabaja un equipo de aproximadamente 50 personas que realizan gratuitamente estudios cromosómicos, metabólicos y moleculares para el asesoramiento en materia genética, con el fin de detectar enfermedades hereditarias y diseñar estrategias para mejorar la calidad de vida del paciente.

En la actualidad, para efectuar los análisis de estudios moleculares se envían las muestras de ADN a Cuba, pero una vez activado el laboratorio de biología molecular, esas evaluaciones podrán hacerse en el país, precisó el funcionario.

El centro es el primer organismo para el estudio, identificación y tratamiento de enfermedades genéticas causantes de discapacidades en Suramérica. La decisión de construirlo en 2009 surgió del estudio clínico, genético y pedagógico-social realizado a personas con discapacidad entre 2007 y 2008, por la Misión José Gregorio Hernández.

Este estudio, para el que se visitaron más de 336.000 hogares, determinó que por lo menos en 30% de los casos la discapacidad tenía una causa de origen genético.

La institución dispone de un laboratorio de estudios citogenéticos para verificar las alteraciones de los cromosomas que pueden producir enfermedades congénitas, así como de un laboratorio de errores innatos del metabolismo.

Zamora refirió que desde la inauguración del centro hasta agosto de 2013 se han contabilizado 33.595 consultas de asesoramiento genético y 16.520 en genética clínica.