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Envejecer en la niñez

El joven Sam Berns vivió hasta los 17 años y fue icono en el conocimiento sobre la progeria / Cortesía HBO

El joven Sam Berns vivió hasta los 17 años y fue icono en el conocimiento sobre la progeria / Cortesía HBO

En los últimos 18 años 3 venezolanos han sido diagnosticados con progeria, una enfermedad que mata antes de terminar la adolescencia

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Al menos 1 de cada 8 millones de niños en el mundo luce como octogenario sin haber alcanzado su primer lustro de vida. La mayoría fallece antes de cumplir los 13 años de edad, aquejados por infartos al miocardio y accidentes cerebrovasculares. Se calcula que entre 150 y 200 pequeños en todo el planeta están afectados por la progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford, una rara enfermedad causada por una mutación genética.

Desde hace dos semanas, la Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF, por sus siglas en inglés) está de luto por el fallecimiento de Sam Berns, un adolescente estadounidense que llegó totalmente envejecido a los 17 años de edad  y dio un rostro público a esta enfermedad a través del documental La vida según Sam, transmitido por HBO el año pasado. Su nombre pasó a la lista de fallecidos que lleva la fundación, donde también aparecen dos adolescentes venezolanos.

En Venezuela se han hecho 3 diagnósticos de progeria. Una de las pacientes murió en el año 2002. Vivía en Carabobo. Su nombre era Glendis y tenía 13 años de edad. El segundo fallecido es el zuliano Ronny Rodríguez, cuyo deceso ocurrió 3 días antes de cumplir los 17 años de edad en 2005.

El tercer caso corresponde a otro niño zuliano que llegó al Instituto de Investigaciones Genéticas Dr. Hebert Villalobos de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia en el año 2004, a los 5 años de edad, con baja talla y alopecia. Estaba residenciado en La Cañada de Urdaneta y se desconoce si aún vive.

Wilmer Delgado, director del instituto, indicó que Venezuela mantiene la frecuencia de casos esperados de incidencia de la progeria, también denominada HGPS. Solo se han conocido 3 casos en los últimos 18 años.

“El tercer niño que recibimos era conversador, iba a la escuela. No tenía limitaciones. Medía 87 centímetros. Se vigiló su condición física hasta 2006 cuando por razones no especificadas no acudió más a las consultas”, dijo. Dejó de asistir a las consultas y el instituto perdió la pista de él.
En dos de los pacientes el instituto aplicó tratamientos para controlar los problemas de salud propios del envejecimiento como diabetes, hipertensión, accidentes cerebrovasculares y cardiopatías isquémicas. "La expectativa de vida de estas personas es hasta los 16 años. Mueren básicamente por las mismas razones de alguien de avanzada edad".
 
Ronny. El joven Ronny Rodríguez fue paciente de la PRF por varios años, referido al centro estadounidense desde el centro de estudios genéticos de LUZ.

Delgado señala que en Venezuela existen muchas limitaciones para realizar una investigación en profundidad de este padecimiento. Sin embargo, en 2004, la Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal publicó una investigación en la que se describían los tratamientos odontológicos a los que fue sometido uno de los pacientes atendidos en LUZ, en la que participó el genetista junto a dos odontopediatras.

El artículo esboza las características del caso de estudio, del que se reserva la identidad, que son comunes a todos los niños con progeria. “Presentó un aspecto normal hasta los 12 meses de edad, posteriormente se inicia la calvicie, la piel delgada, el tejido celular subcutáneo escaso, la visualización de trayectos vasculares, los cambios de pigmentación en la piel, cuyo inicio fue evidenciado a los 4 años junto al engrosamiento de las articulaciones interfalángicas”, señala el texto.

Ronny Rodríguez se mudó junto con sus padres a Salt Lake City, en Utah, para ser partícipe de los tratamientos experimentales contra la enfermedad a cargo de la PRF. En 2005 intervino en una reunión junto a otros 16 niños con progeria, que fue reseñada por el diario The Ledger, a quienes dijo: “Tener la posibilidad de compartir con estos niños es sensacional, es increíble estar aquí”. Falleció días después de dar esta entrevista.

La progeria es incurable y mortal. Apenas en 2003 la PRF logró descifrar la causa de la enfermedad descrita por los médicos Jonathan Hutchinson y Hastings Gilford a fines del siglo XIX. La mutación genética incentiva al organismo a producir progerina, una sustancia que acelera el envejecimiento. Ese descubrimiento abrió la posibilidad de crear tratamientos como la inyección de hormonas de crecimiento para reducir sus efectos.


Ser feliz Sam Berns era aficionado a los deportes. Estudiaba en la secundaria Foxboro, en Massachussets, Estados Unidos. Fue miembro de la banda de marcha, pese a su artritis avanzada y su estatura de 1,29 centímetros. Estaba a cargo del redoblante.

Desde el 10 de enero la historia de Sam se escribe en tiempo pasado. Falleció a los 17 años de edad por causas relacionadas con la progeria. Él era el rostro público de una enfermedad desconocida y rara. El año pasado su rostro se hizo público por su aparición en el documental de HBO La vida según Sam. Allí contó que aspiraba a llegar ser una combinación de Steve Jobs con Albert Einstein. En 2013 también participó en el evento TEDxAtlanta con la ponencia "Mi filosofía para tener una vida feliz".

“Siéntete bien con lo que no puedas hacer, porque hay muchas cosas que puedes hacer. Rodéate de las personas con las que quieras estar y sigue adelante”, dijo en esa ocasión.

Sam fue el punto de partida para la investigación sobre el mal. Sus padres, Leslie Gordon y Scott Berns, ambos médicos, fundaron la PRF en 1998, luego de conocer el diagnóstico de Sam, quien a los 22 meses de vida mostraba signos de envejecimiento prematuro. La fundación identificó las causas del padecimiento y ofrece apoyo a otros pacientes con la misma enfermedad.


EL DATO La Fundación para la Investigación de la Progeria ha contabilizado 103 casos de la enfermedad en el mundo. Las proyecciones indican que hay más. Por ello promueven la campaña “Encontremos a los otros 150”. La información se puede ampliar a través del correo agordon@progeriaresearch.org y consultando la web www.progeriaresearch.org