• Caracas (Venezuela)

Salud y Bienestar

Al instante

Enfermedades raras afectan a 350.000 millones de personas en el mundo

Diagnósticos y tratamientos requieren tiempos prolongados

Diagnósticos y tratamientos requieren tiempos prolongados

Se calcula que aproximadamente 500 mil venezolanos tienen patologías desconocidas. En los principales países de Latinoamérica el registro llega a 29 millones

  • Tweet:

  • Facebook Like:

  • Addthis Share:

Las enfermedades raras o patologías desconocidas afectan a cerca de 350.000 millones de personas en el mundo. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), este año se dedicó especial atención a las preocupaciones de los pacientes, sus familias y cuidadores, cuyas vidas se ven afectadas por estas afecciones de menor incidencia.

Según la OMS, una enfermedad rara es un padecimiento que afecta aproximadamente a una persona por cada cien mil habitantes. Hasta el momento se han identificado más de 7.000 patologías de este tipo, también conocidos como enfermedades huérfanas, por la falta de tratamientos médicos desarrollados para controlarlas o erradicarlas.

En Venezuela se calcula que más de 500 mil personas podrían estar afectadas, aunque muchos no estén diagnosticados, según las proyecciones de diferentes asociaciones de ayuda a pacientes en el país. Añadiendo los casos de Brasil, México, Chile, Colombia, Costa Rica y Panamá se llega a casi 29 millones de pacientes

Cada 28 o 29 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras, el cual surgió en Europa para jugar con la rareza de los años bisiestos. En la actualidad más de 80 países forman parte del movimiento que busca difundir y concientizar sobre las afecciones de la salud menos habituales.

Las enfermedades huérfanas son de difícil diagnóstico, un paciente puede pasar en promedio siete años y medio para conocer con precisión sobre el carácter de su patología. En general son afecciones debilitantes crónicas o que pueden poner en peligro la vida en un corto tiempo, para las que no hay cura.

Conociendo lo raro

  • Entre las enfermedades consideradas raras, la mielofibrosis fue reconocida recientemente por la OMS como un cáncer de la médula ósea. Esta afección conlleva una producción anormal de glóbulos rojos, blancos y de plaquetas, lo cual provoca la cicatrización de la médula ósea y el agrandamiento del bazo.  Algunos de los síntomas son fatiga, palidez, formación de hematomas con facilidad, susceptibilidad a sangramiento e infecciones, molestia o dolor abdominal, dolor en los huesos e inactividad o movilidad comprometida. De no ser tratada oportunamente, esta patología puede llevar a complicaciones como leucemia y la muerte. Países latinoamericanos ya han aprobado tratamientos para esta patología.
  • La enfermedad de Cushing es un trastorno hormonal que se origina por exceso de cortisol, que afecta las funciones corporales. Fue descrito por el neurocirujano estadounidense Harvey Cushing en 1932. Entre los síntomas claves están la depresión, ansiedad e irritabilidad, acné, cara redonda y enrojecida, crecimiento de vello excesivo y en lugares inusuales en mujeres, menstruación irregular o ausente e  impotencia en los hombres.

El exceso de cortisol puede provocar osteoporosis, infecciones, tensión arterial alta, diabetes, cálculos en los riñones, hipotiroidismo, infertilidad y trastornos de coagulación. Si no es tratada aumenta la probabilidad de enfermedad y muerte hasta cuatro veces. Las autoridades médicas de Estados Unidos y Europa autorizaron recientemente un tratamiento que incluye la supresión de la secreción de la hormona adrenocorticotrópica, que contribuye a bajar los niveles de cortisol.

  • Otra afección asociada al descontrol hormonal es la acromegalia, que se presenta cuando un tumor en la hipófisis origina una secreción exagerada de la hormona de crecimiento, lo que causa el agrandamiento irregular de la cabeza, extremidades, tejidos blandos y órganos internos. Es una patología que se presenta de manera lenta y sin síntomas, pero al avanzar causa migrañas, hipertensión, problema cardíacos y renales.      
  • La leucemia mieloide crónica es una patología de tipo cancerígeno.  Su origen está en una mutación genética en células de la médula ósea, responsable de generar los diversos componentes de la sangre. Por esta alteración se producen descontroladamente glóbulos blancos. En su fase inicial este mal es asintomático y solo puede ser detectado mediante una análisis hematológico de rutina.
  • Una enfermedad que afecta varios órganos es la esclerosis tuberosa, provocada por trastornos genéticos que afectan la piel, el cerebro, el sistema nervioso, los riñones y el corazón. La mayoría de los casos se deben a mutaciones pero también tiene un alto componente hereditario.
  • Los tumores neuroendocrinos constituyen un grupo heterogéneo de tumores que se originan en células neuroendocrinas con una amplia distribución, incluyendo ganglios, glándulas endocrinas, piel y numerosos órganos con células dispersas (tubo digestivo, tracto biliar, pulmón y bronquios, timo, sistema urogenital). Son muy pequeños y tienen tendencia al crecimiento lento por lo que se diagnostican tardíamente.

 Con información de nota de prensa