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Más de 100 venezolanas se han hecho la prueba de Angelina Jolie

Adriana Barreiro se realizó la prueba genética y decidió remover el tejido mamario para no desarrollar cáncer de mama | Foto:  Francesca Commissari

Adriana Barreiro se realizó la prueba genética y decidió remover el tejido mamario para no desarrollar cáncer de mama | Foto: Francesca Commissari

El test permite determinar si hay mutación en los genes BRAC1 y BRAC2 responsables del cáncer de mama heredidtario

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Adriana Barreiro, de 27 años de edad, será intervenida quirúrgicamente a principios de 2014 para removerle todo el tejido mamario. Tomó la decisión después de que la prueba genética que determina si es susceptible a sufrir cáncer de mama resultara positiva.

Ese es el mismo examen genético que se practicó la actriz Angelina Jolie y que la llevó a decidirse por una mastectomía bilateral preventiva debido a que afrontaba el potencial peligro de padecer cáncer de mama. En Venezuela se la han practicado más de un centenar de pacientes sanas e inclusive hombres con un alto riesgo de padecer esa enfermedad.

Se trata de la prueba en sangre que permite determinar los genes BRAC1 y BRAC2  y la posibilidad de predecir cáncer de mama y de ovario en pacientes sanas con antecedentes familiares. Es una de las pesquisas genéticas disponibles hoy día en el área oncológica.

Aunque Barreiro está sana, existe la probabilidad de que padezca cáncer de mama; su madre falleció hace cinco años y lo sufrió, y también una tía y una prima. La prueba de sangre para determinar el riesgo fue practicada a todos los familiares de primera línea, incluyendo los tíos varones; algunos resultaron negativos y otros positivos.

El kit de la prueba fue enviado desde Estados Unidos. Le tomaron la muestra en un laboratorio en Caracas y la sangre fue enviada de regreso al país del norte. Barreiro, aunque está completamente sana, ha extremado las medidas preventivas y en vez de ir una vez al año al ginecólogo, acude cada seis meses. Igualmente, es más minuciosa con los exámenes.

Aparte del tejido mamario, más adelante, antes de cumplir los 35 años de edad, será sometida a una histerectomía para evitar cáncer de ovario, enfermedad de la que falleció su madre

La decisión la ha tomado con mucha fortaleza y, según refiere, la fuerza la heredó de su progenitora, quien nunca dejó de hacer sus cosas a pesar de someterse a quimioterapia. "Aprendí la fortaleza de mi mamá''.

Le gustaría que los seguros privados cubrieran esa prueba genética, que todavía resulta muy costosa y está fuera del alcance de muchos pacientes. 

Mitigar los riesgos. El oncólogo venezolano Sunil Daryanani afirmó que el cáncer de mama hereditario es un problema que se toma en cuenta cada vez más. Aproximadamente 10% de las mujeres con historia familiar directa de la enfermedad presentan alto riesgo. Advirtió que el cáncer de mama se hereda en bloque con la posibilidad también incrementada de tener cáncer de ovario.

Recuerda que hace años no había manera de hacer una pesquisa de ese tipo, hasta que se descubre la mutación de dos genes, BRCA1 y BRCA2, cuya presencia explica 70% de los casos de cáncer de mama. 30% de los casos hereditarios no tiene explicación hasta los momentos.

Esos estudios genéticos sólo eran realizados en laboratorios de Estados Unidos, Canadá o Europa, pero ahora se pueden practicar en algunos laboratorios venezolanos.

Daryanani es uno de los oncólogos que más pesquisas de ese tipo ha practicado en pacientes sanas portadoras de la mutación y en pacientes que han tenido cáncer de mama. La prueba se realiza después de una selección rigurosa. Una vez que se tiene el resultado y el escenario clínico de cada persona, se toma la decisión de abordaje personalizado.

Una persona sana que sea portadora de los genes defectuosos tiene entre 60% y 70% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama y entre 50% y 60% de padecer cáncer de ovario.

Aunque el cáncer de mama en hombres no es frecuente, también es indicado realizar la determinación de BRCA1 y BRCA2 porque ellos tienen más probabilidades de portar la mutación y desarrollar cáncer de mama, en comparación con las mujeres.

Era molecular

Fabiola Fabiano, inmunólogo, que integró el grupo de especialistas del comité científico del pasado VI Congreso Científico del Laboratorio Metropolitano, afirmó que la era molecular ha abierto un panorama sin precedentes para el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico clínico y de pautas terapéuticas.

Con una simple muestra de sangre o de saliva enviada al laboratorio es posible obtener información sobre si una persona metaboliza un fármaco de manera rápida o lenta, si determinado tratamiento le generará una reacción adversa, si su sangre es compatible en una transfusión de sangre o si genéticamente es susceptible de padecer cáncer, lo que abre un interesante camino en la prevención y el tratamiento.

Las pruebas de biología molecular deben realizarse cuando hay la sospecha clínica por parte del médico que justifica el pedido del estudio. Por ello es importante trabajar junto con los oncólogos, genetistas, patólogos, bioanalistas, obstetras y ginecólogos, de acuerdo con el tipo de cáncer del que se trate.

Estos test se realizan en quienes tienen riesgo de padecer un cáncer de tipo hereditario. Permiten comprobar si poseen mutaciones asociadas al desarrollo del padecimiento. También tiene utilidad en pacientes con enfermedades infecciosas de larga data, de difícil diagnóstico o en las que se requiere un resultado rápido.